胎兒的基因物質經過新陳代謝或損毀而變成遊離基因片段(Fetal DNA Fragment)，並透過胎盤而進入母親的血液循環系統之內。簡單而言，懷孕週數越高而片段穿透的速度越快，母血中所蘊含的胎兒遊離基因片段便越多。利用先進的科技，把胎兒的遊離基因片段從母體血清中分離，透過DNA擴增技術將基因片段複製數以百萬甚至千萬次，再以不同的SRY標記檢測出樣本中是否含有男性Y遺傳物質SRY(Sex-determining Region Y)基因片段。男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一隻遺傳自親生父親之物質，亦是胚胎發展成為男嬰的關鍵。透過Y基因比對，讓我們能夠追溯父系關係。因為，Y基因是從爺爺遺傳給父親、再由父親遺傳給兒子以至孫兒的。

胎兒的基因物質經過新陳代謝或損毀而變成遊離基因片段(Fetal DNA Fragment)，並透過胎盤而進入母親的血液循環系統之內。簡單而言，懷孕週數越高而片段穿透的速度越快，母血中所蘊含的胎兒遊離基因片段便越多。利用先進的科技，把胎兒的遊離基因片段從母體血清中分離，透過DNA擴增技術將基因片段複製數以百萬甚至千萬次，再以不同的SRY標記檢測出樣本中是否含有男性Y遺傳物質SRY(Sex-determining Region Y)基因片段。男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一隻遺傳自親生父親之物質，亦是胚胎發展成為男嬰的關鍵。透過Y基因比對，讓我們能夠追溯父系關係。因為，Y基因是從爺爺遺傳給父親、再由父親遺傳給兒子以至孫兒的。

DNA親子鑑定用於判斷兩人是否有親子關係，測試是通過收集和分析親子的DNA完成的。而每一個人都有兩組DNA，一組DNA來自父親，另一組來自母親，因此將父母的DNA類型與孩子的DNA類型加以比較就可鑑定父子或母子間的親子關係。我們的DNA親子鑑定包括：父-子、母-子、祖父母-孫、兄弟姊妹、父-胎兒: 非侵入性產婦血液親子鑑定。不同類型的DNA親子鑑定測試中，只有產前親子鑑定能在最早情況下確定父子關係，對於希望在分娩前就知道親生父親身份的情況下特別有用。

親子鑒定是指運用生物學、遺傳學以及有關學科的理論和技術，根據遺傳性狀在子代和親代之間的遺傳規律，判斷父母和子女之間是否親生關系的鑒定。親子鑒定主要以人的血型和血型以外的單純遺傳性狀的遺傳規律為基礎，遺傳性狀是由位於細胞核內染色體上的基因所控製的，並通過親代與子代間基因的傳遞將個體特征遺傳給子代。基因的傳遞遵循一定的規律：1.子代基因都來自親代，一半來自父親，一半來自母親；2.除非親代一方（或雙方）有某一基因，否則子代不會有該基因；3.如果親代一方為基因純合子，則所有子代都攜有該基因。血型鑒定的結果只能作為否定親生關系的根據，盡管非父排除率和肯定父權的機率可達到99%以上，但仍不能100%肯定。

無創產前基因檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

現有的研究報導都表明葉酸對人類的健康有著極其重要的作用。 葉酸缺乏會導致新生兒神經畸形，血栓閉塞性心、腦血管疾病，厭食症與神經性厭食症，巨幼紅細胞貧血，老年血管性癡呆，抑鬱症等疾病的危險。
（1）葉酸對新生兒神經管畸形的影響調查
0.4毫克葉酸用於預防胎兒神經管畸形，斯利安葉酸項目研究，經過全國25萬例中美預防神經管畸形合作項目驗證，准媽媽在備孕期間就服用0.4毫克葉酸可以下降胎兒神經管畸形率85%，此項結果至今被全球50多個國家廣泛應用。
（2）葉酸對人類其他疾病的影響研究
葉酸除了對於預防嬰兒發生神經閉合不完全有效果之外，在人類一些常見疾病的預防中也起到了一定的作用。
（3）葉酸對其他疾病的影響研究
葉酸缺乏會出現機體多系統受損，在消化系統主要是會發生結腸炎、慢性萎縮性胃炎，新增結腸癌和胃癌的危險。 葉酸補充劑能够抑制結腸直腸癌的復發率。

Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，並且由於基因位點過於微小，常規方法無法判斷，稱爲Y染色體微缺失。

同一物源認定是指根據特定環境中個體遺留的生物學物證，如血跡、精斑、菸頭、喝水的口杯等，通過DNA檢測和比對，再進行相應的個人識別力計算，最後得出是同一個人的過程。在DNA分型結果完全一致的情況下，通過統計學的計算後，可以認定該生物證據確實屬於某個特定的人。

脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現爲智力低下、巨睾、特殊面容、語言行爲障礙等，男性患者多見且症狀較重，女性攜帶者約1/3表現出智力低下或其他症狀，但大多數較輕。

親緣鑑定，又稱親子鑑定或血緣關係鑑定，是一種基於遺傳學原理的科學方法，通過分析個體的遺傳物質（如DNA）來判斷親屬之間的血緣關係。親緣鑑定是利用遺傳學理論和現代生物技術，通過檢測個體基因組中的特定遺傳標記，分析其基因型差異，從而判斷親屬之間是否存在血緣關係的一種科學方法。其核心在於孟德爾遺傳定律和遺傳標記的應用，例如短串聯重複序列（STR）、單核苷酸多態性（SNP）等。

單基因遺傳病是指由單個基因突變所引起的遺傳性疾病。這些基因可能影響身體的各種功能，包括但不限於新陳代謝、細胞生長和發育等。單基因遺傳病通常具有家族聚集性，即家族成員中存在患病者，後代患病風險增加。 4種常見遺傳病篩查內容：地貧、耳聾、蠶豆病、脊肌萎縮症。

單基因遺傳病是指由單個基因突變所引起的遺傳性疾病。這些基因可能影響身體的各種功能，包括但不限於新陳代謝、細胞生長和發育等。單基因遺傳病通常具有家族聚集性，即家族成員中存在患病者，後代患病風險增加。22種常見遺傳病篩查內容：遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病A、脆性X綜合徵、脊髓性肌肉萎縮症、苯內酮尿症等。

單基因遺傳病是指由單個基因突變所引起的遺傳性疾病。這些基因可能影響身體的各種功能，包括但不限於新陳代謝、細胞生長和發育等。單基因遺傳病通常具有家族聚集性，即家族成員中存在患病者，後代患病風險增加。434種常見遺傳病篩查內容：159種遺傳代謝、70種神經肌肉系統、13種骨骼系統、12種免疫及感染類、25種皮膚、5種呼吸系統、15種耳聾相關綜合徵等434種單基因遺傳病。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。